导致不育原因有哪些?要做哪些检查?根据WHO规定,夫妻双方未采取任何避孕措施性生活1年以上,由于男方因素造成女方不孕者,即为男性不育。不孕不育夫妇中男性因素占比约为30-40%。引起男性不育的病因主要分二类。一类是性功能障碍,一类是精子指标异常。
妊娠的必备条件与不孕的原因
妊娠,即普通称之为怀孕,是一个复杂的生理过程。受孕或妊娠的必备条件必须是男女双方生育功能均正常,包括4大方面:
(1)卵巢产生正常的成熟卵子并排出;
(2)有足够数量、活动能力、正常成熟精子,排出达宫颈口、进入宫腔、再进入输卵管内;
(3)精卵在输卵管相遇、受精、卵裂,形成胚胎;
(4)胚胎在输卵管的帮助下进入宫腔并在子宫内膜着床。
影响上述环节的任何因素,均会导致不孕。根据受孕的机理和环节,不孕症的原因复杂多样,可为单种病因所致,亦可为多种因素所致。
导致不育原因有哪些?
(1)少弱畸精症及无精症:精子数过少,活力减弱,形态异常,无精子。原因:
•精子运送障碍:输精管阻塞或发育异常
•先天发育异常:睾丸发育不全,隐睾
•精索静脉曲张
•腮腺炎并发睾丸炎
•生殖毒性药物:雷公藤
•化疗、放疗
•染色体异常:47,XXY…
•环境因素
•原因不明性
(2)性功能障碍
•性交频率不足
•阳痿
•早泄
•逆行射精
•射精障碍:截瘫
6、免疫性不孕:约5-10%
•男女双方均可产生抗精子抗体,抗精子抗体存在部位:血清,宫颈粘液内,精浆内,精子表面。
•其他免疫性因素
7、不明原因不孕:约10-15%
经现有各种检查证实无明显不孕原因,或现有检查不能解释不孕的原因。
•女方:排卵正常,输卵管通畅,子宫正常,必须经腹腔镜检查、宫腔镜检查
•男方:精液正常
•无免疫因素
男性不育要做哪些检查?
一、询问病史
医生在做常规检查之前,首先会询问患者一些基本情况。
主要涉及下面几个方面:
01、性生活史
询问性生活史的目的判断是否为性功能障碍造成的不育。
02、婚育史
婚育史,可以帮助判断为原发不育还是继发不育,协助后续的诊断和治疗。
03、既往史
主要包括生长发育史、过去疾病史、传染病史、用药史等。这里面主要关注的与生育相关的疾病和因素,比如腮腺炎、睾丸炎等泌尿生殖器官感染史、内分泌疾病、用药史和一些可能对生育有影响的不良生活环境和生活习惯等。
04、家族史、遗传性疾病史
主要了解一下疾病是否可能为遗传病,也考量若存在遗传可能,后续是否必要进行优生优育。
05、过敏史、手术外伤史
过敏史是为了后续的用药考量,手术外伤史是关注的是可能造成不育的泌尿生殖和骨盆相关的手术和外伤史。
06、配偶病史
主要排查是否可能为女方因素造成的生育问题。
二、体格检查
基本的情况询问结束后,可能会进行必要的体格检查,常规包括3项检查。
01、全身检查
主要关注的是体型及第二性征,这里重点的是第二性征。第二性征异常,说明可能为内分泌疾病造成的不育。
02、生殖器官的检查
这个检查主要关注有无生殖器官器畸形和病变,比如尿道下裂、隐睾、输精管是否存在、是否存在精索静脉曲张、睾丸和附睾是否存在肿块等。
03、直肠指诊
主要检查前列腺,看是否存在压痛等。
三、辅助检查
01、精液分析
精液分析通常用来确定是否有男性不育因素的存在,一般来说不育男性至少进行1次精液分析。无精子症患者需要进行2次以上,两次之间相隔至少1个月。精液分析主要是确定精子数量和质量是否正常,它们直接和男性生育相关。
精液分析比较重要的参数:精子总数、精子浓度、总活力、前向运动,精子正常形态。
精子数量、前向运动、正常形态低于正常值的男性可能会患有不育症,对于某些无精症患者,只能采取睾丸显微取精获得精子借助辅助生殖技术生育子代,对于未取到精子的患者,需采用供精辅助生殖或者领养。
02、性激素检测
男性生精过程受内分泌的调控,性激素的异常可能会造成性发育异常和生精功能异常。
常规医院不育男性的性激素检查包括5项/6项:FSH(促卵泡生成素)、LH(促黄体生成素)、T(睾酮)、E2(雌二醇)、PRL(泌乳素)和P(孕酮)(可检测可不检测),由于检测方法等的不同,每个医院的性激素正常参考值会有所不同,下图即为某医院的性激素6项检查。
其中FSH、LH、T较为能反映男性睾丸的功能。比如低促患者的FSH、LH和T比较低,睾丸小,第二性征异常,精子生成异常,不育。对于存在乳房发育的不育男性,需要检测雌激素。泌乳素过高会对下丘脑产生抑制作用,进而造成FSH、LH、T的降低,所以男性不育患者也需要排查泌乳素。
此外除了常规的5项性激素检查外,对于可能存在甲状腺和肾上腺等功能造成的不育还需检测甲状腺相关激素、肾上腺相关激素和T外的雄性激素、前体和代谢产物。
03、生殖系统超声
对于生殖系统疾病尤其是隐睾、精索静脉曲张、肿瘤、鞘膜积液等,B超检查很有价值。因此生殖系统体格检查中可疑或有异常发现的,应该做相关的B超检查。睾丸超声是男性不育检测中比较常见的超声检测,可以检测睾丸的大小、形态、位置,是否存在精索静脉曲张,睾丸附睾病变等,怀疑先天或者后天梗阻(无精子症伴射精量低),可做经直肠超声。
04、遗传学检测
4.3%的少精子症患者和20.6%的无精子症患者出现了基因改变。所以对于排除一些常见因素的不明原因不育的男性患者,进行遗传学检测是存在必要性的。
造成男性不育的遗传因素主要包括3方面:
✓染色体异常
常规检测方式为核型分析。男性不育的染色体异常较为常见的疾病类型是克氏综合征(47,XXY),男性人群发病率约为1/600。精子浓度<500万/毫升或无精子症患者,建议检测。
✓Y染色体AZF微缺失
常规检测方式有6点法、8点法、以及更为准确的NGS法。AZF是Y染色体上和生精相关DNA序列,分为a、b、c 3个区域,研究显示2%的无精子症患者和10%的少精症患者中存在AZF微缺失。主要变异发生在在AZFc中,占80%,其次是AZFb和AZFa。精子浓度<500万/毫升或无精子症的患者,建议检测。
✓生精相关基因变异
主要通过NGS panel进行筛查。对于CBAVD患者建议筛查CFTR基因,对于多囊肾患者建议筛查PKD1和PKD2基因,对于形态一致的畸形精子症患者、核型和AZF正常重度少弱精子症或无精子症患者也可考虑进行男性不育相关基因检测。
05、其他检查
此外还有尿常规,血常规等检测。