胚胎植入前遗传学检测（Preimplantation genetic testing，PGT）技术，俗称第三代试管婴儿技术，是以常规"试管婴儿"技术为基础，加入了胚胎活检和遗传学诊断。可以在治疗不孕不育的同时避免怀上有遗传缺陷的胎儿，同时可以提高试管婴儿成功率。那么，小编的问题来了，临床上，胚胎植入前遗传学检测多久出结果？适用于哪类患者？

胚胎植入前遗传学检测多久出结果？

第三代试管中囊胚基因筛查大约需要1个月才能出结果；做三代试管的患者都是要进行胚胎活检的，胚胎活检是植入前遗传学诊断/筛查过程中的的一个重要步骤，目前胚胎活检主要有3种检测方式，分别是卵裂时期的卵裂球活检、囊胚的滋养层细胞活检、卵母细胞的集体活检，检测时都会根据需要选择相对应的检测方法。

PGT（胚胎植入前遗传学检测）适应症

第三代试管婴儿（Preimplantation genetic testing，PGT）分为3种，PGT-A，PGT-M，PGT-SR。

PGT-A、PGT-M和PGT-SR分别适用于哪些人群?

▪PGS主要是PGT-A：针对女方年龄超过38岁、复发性流产、反复种植失败、不良孕产史及男方严重畸精子症等患者，在胚胎植入前对胚胎进行染色体非整倍体的筛查。

①提高妊娠率；②减少流产的风险；③提高移植单个胚胎成功率，避免多胎妊娠风险；④减少移植周期数。

▪PGD中的PGT-M：针对患有或携带已知单基因遗传病的父母，如地中海贫血、遗传性耳聋、白化病、囊性纤维化、脊肌萎缩症、镰刀型红细胞贫血等常染色体隐性遗传性疾病；亨廷顿病、强直性肌营养不良症和腓骨肌萎缩症等常染色体显性遗传性疾病；脆性X染色体综合征、进行性肌营养不良和血友病等性连锁性疾病，等等。在胚胎植入前对胚胎进行单基因遗传病的检测。

▪PGD中的PGT-SR：针对父母双方或其中一方存在染色体结构异常，如染色体倒位、平衡易位和罗氏易位等，卵子受精时染色体会进行重组，在胚胎植入前对胚胎进行染色体结构异常的检测。

PGT治疗流程

1、优生遗传科就诊：确定需要PGT告知遗传风险并书写病历。

2、生殖医学科就诊：怀疑需要PGT书写病历并建议优生遗传就诊。

3、排除疑难杂症：初筛合格后签署《PGT同意书》并决定是否预实验。

4、进入试管周期：建档、促排、取卵

5、取卵后第5或6天胚胎活检/冷冻

6、告知活检结果：有可利用胚胎安排解冻无可利用胚胎取消周期

7、孕期产前诊断检查：孕期必须进行产前诊断（羊水穿刺）

8、分娩/随访

第三代试管婴儿，即胚胎植入前遗传学检测（PGT），是在胚胎植入子宫之前进行遗传学诊断，它较为大的优点是把表型可能异常的胚胎直接剔除，避免妊娠以后的选择性引产或流产。PGT是出生缺陷一级预防的重要手段之一，可从遗传角度有效减少出生缺陷的发生。

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