什么是Y染色体微缺失？染色体结构异常包括染色体部分缺失、重复、插入、环状染色体、等臂染色体、倒位、易位等染色体结构的改变。Y染色体微缺失是导致男性不育的第二大遗传因素，发生率仅次于克氏综合症。所谓的Y染色体的微缺失，就是染色体长臂上丢了一块，根据在Y染色体的位置，分为Y染色体近段、中段和远段缺失，分别称为AZFa、AZFb和AZFc缺失。

什么是Y染色体微缺失？

Y染色体是一条小的近端着丝粒染色体，不是人类生命所必需的，它大部分区域是隐性功能区，其中性别决定区(由SRY基因控制)是Y染色体的主要区域。Y染色体上与性别决定、精子产生及雄性器官发育等有关其他12个重要基因，Y染色体对整个机体的存活有重要作用。

Y染色体上存在影响精子发生的无精子因子（AZF）区域，进一步可分为AZFa，AZFb和AZFc三个区域，通常Y染色体微缺失指的是AZFa。

Y染色体微缺失的主要原因

1.垂直遗传：缺失是从父亲那里遗传而来。

2.再发现现象（de novo缺失）:是指在男性患者的直系亲属外周血检查中未见缺失，缺失可能在其父亲精子发生过程中或在早期胚胎发育过程中出现，称为de novo缺失，该缺失是由新发突变引起。

3.睾丸生殖细胞系中存在缺失的嵌合体：如父亲外周血中未见缺失，但父亲睾丸生殖细胞系具有正常和微缺失两种或以上不同类型的细胞系。

Y染色体微缺失的类型

广泛报道的微缺失包括三种，无精子因子(AZF)区域(AZFa,AZFb和AZFc)或者各区域的联合缺失(AZFa+b、AZFa+c、AZFb+c和AZFa+b+c)。AZFc是在不育男性中较为常见的缺失位点（60-70%），其次是AZFa（0.5-4%），AZFb（1-5%）和AZFb+c（1-3%）缺失。

1.AZFa区缺失的临床表现

AZFa基因的丢失会导致生殖细胞死亡，根据AZFa基因丢失的范围患者的临床表现可从正常精液到无精子症。一般临床上认为完全的AZFa区域缺失会导致彻底的无精子症，意味着患者无法获取睾丸精子进行胞质内精子注射（ICSI）。

睾丸体积缩小，无精子症，睾丸病理结果表现为唯支持细胞综合征(SCOS)。如果整段AZFa区域缺失，若想从睾丸中获得精子已不大可能，无治疗价值，建议供精人工授精（AID）。

2.AZFb区缺失的临床表现

AZFb基因座中的基因支持精子的生长和成熟，并对精子通过减数分裂至关重要。缺失AZFb区域的患者有睾丸成熟停滞的表型，在大多数生精小管中不存在减数分裂后的生殖细胞。临床上AZFb缺失的男性从精液或通过睾丸获取精子细胞的机会微乎其微。

AZFb全部缺失（含AZFb+c缺失）合并无精子症者，不建议行手术取精，建议供精助孕。

3.AZFc区缺失的临床表现

AZFc缺失的男性具有较为多变的表型从完全无精子症至轻度少精子症，有极少数患者通过自然怀孕获得子代。但随着时间增加，AZFc缺失的男性精液情况会显著下降，且所生育的男性后代都患有不育症。

AZFa区缺失表现为无精子症，病理表现为唯支持细胞综合征（SCOS），无精原细胞，只有支持细胞，同时有睾丸体积缩小。AZFb区缺失精子发生阻滞在精母细胞阶段，无精子症。AZFc区缺失可表现为生精正常或不同程度的生精障碍。AZFc缺失可能导致性染色体不稳定，在减数分裂时部分或全部丢失而导致胎停育或流产发生。

Y染色体微缺失对男性生育的影响

Y染色体微缺失会导致男性少精、弱精或者无精，这些对男性生育能力都会造成影响。但丢失的基因除了对生育有影响之外，不影响男性的其他功能。

不过，如果患有Y染色体微缺失的男性生育了男孩，一般会和父亲一样，Y染色体同样缺失，也同样是只会影响男孩的生育能力，其他功能不受影响。生育能力受影响的程度取决于Y染色体关键基因的丢失情况。

y染色体微缺失筛查可以帮助男性患者查找不育的确切原因，避免不必要的药物治疗，又可避免无谓的外科手术治疗。

哪些人群需要进行Y染色体微缺失检测？

1.非梗阻性无精子症患者；

2.严重少、弱精子症患者

3.有Y染色体微缺失家族遗传背景的患者；

4.男性，性特征异常者；

5.其它临床需要检测的人群。

怎么检查Y染色体微缺失？

1.抽取静脉血送检验，不需要空腹;2.15个工作日出具报告。

Y染色体微缺失，遗传缺陷不仅会传递给男性后代，而且后代AZF缺失区域有扩大的可能。不过，Y染色体不会传递给女孩，存在Y染色体微缺失问题的男性，助孕时可选择PGD技术生育女孩。